產前唐氏綜合征篩查
眾所周知，染色體疾病是重大的出生缺陷，其中,唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是最常見的染色體病，發生率為1/（800-1000）活產兒或1/150次妊娠。唐氏綜合征患兒表現為特殊面容，智力低下、身體發育緩慢。如果能對并發的畸形進行治療，平均壽命可達30歲以上。對家庭和社會造成一定的負擔。目前對于其發生，尚無有效的預防手段。而通過產前篩查，采用簡便、可行、無創的檢查方法，在孕期篩查出胎兒有唐氏綜合征高風險的人群。進一步確診，如胎兒患病，可終止妊娠，防止患兒出生，這是防止出生缺陷的重要有效步驟。準媽媽們在得知懷孕后，總是希望能生出最健康可愛的寶寶。對于產前唐氏綜合征篩查，通常并不真正了解其內容和目的，就想當然地決定是否接收篩查實驗。
準媽媽拿到篩查結果后，卻往往出現很多問題。如果結果提示為“高危”，醫生會建議準媽媽進一步接受羊膜腔穿刺術，進行確診，這時，準媽媽心情可能會非常焦慮，與有同樣經歷者相互交流時，有些人會提出產前的唐氏篩查準確性不高，沒必要進行進一步檢查。有些人會提出穿刺后有可能會出現流產或發生宮內感染。在這時候，醫生們的建議，可能不被準媽媽采納，有些還會后悔之前就不該接受產前篩查，最終認為除了影響了心情，沒有什么意義。如果結果為低危，那么準媽媽就完全放心了，對以后的檢查，尤其是超聲提示合并結構微小異常等，也不愿意再接受進一步檢查了。
那么產前篩查到底是什么？目的又是什么？準媽媽們該如何面對篩查結果呢？
理論上，防止缺陷胎兒的出生，最理想的方法是對每一個胎兒直接作產前診斷。但出生缺陷發病率相對較低，而目前，產前診斷方法往往需要進行有創性檢查，每檢出一例出生缺陷需要承擔一定的風險，同時費用相對高昂。因此，國內外普遍采用兩個步驟進行檢查，首先采用經濟、簡便、無創的血清生化檢測進行初步產前篩查，產前篩查出高風險人群；再用各種產前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可達到事半功倍的效果。
目前我國廣泛采用的是妊娠中期（孕14-20周）行血清學三聯篩查，根據三項指標的結果，結合準媽媽的年齡、孕齡等情況，計算出唐氏綜合征風險度。鑒于當今醫學技術水平的限制，孕婦間存在個體差異等原因，產前篩查確實仍有一定的局限性，有可能在低風險人群中遺漏個別患兒，但發生的概率極低，高風險人群所懷胎兒也不一定都是患兒，需要做進一步的產前診斷排查，這樣若假陽性率控制在5%時，能檢出60-75%的唐氏綜合征。
接受產前篩查的準媽媽們應對此檢測有足夠的了解，自行選擇是否接受篩查檢測。孕婦能了解篩查方法的檢出率、假陽性率，明確產前篩查并非產前診斷。一旦接受了篩查，就意味著可能需要進一步接受產前診斷。同時了解篩查有假陽性的可能，進而結合自身因素，如妊娠年齡、是否為多胎、既往妊娠史、家族史等，考慮清楚是否進行篩查檢測。同時了解、權衡產前診斷的安全性。國外對妊娠中期羊膜腔穿刺術合并癥所導致胎兒丟失比例為1/300-500。 由于國家衛生監督機構對產前診斷工作的重視，北京市開展產前診斷工作的機構的數量和質量得到了有效的監控和管理，由具備專業資質的醫師進行操作。
采用何種篩查策略，最大程度地提高檢出率，降低假陽性率，并保證確診實驗的安全性，這是臨床醫師和準媽媽們共同關心的問題。
