4.17-世界血友病日“分享知識，我們更堅強”
什么是血友病？
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。
病因是什么？
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，致出血性的疾病，先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體，患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者，約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向，因子Ⅺ缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
血友病的分類？
1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發病。
2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯隱性遺傳，其發病數量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見。
3.血友病C（血友病丙），即IXa因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
15～20/10萬男孩中有發病，此發病率在所調查的不同的種族和地域之間沒有差異。發病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見。
血友病有哪些臨床表現？
血友病患者的出血可發生在任何部位，關節腔出血和肌肉血腫是血友病患者深部出血的特點，常常發生于重型血友病患者。肌肉血腫部位以腓腸肌、股四頭肌、臂肌、前臂肌、腰大肌等處多見。關節腔出血也是血友病的特有的癥狀之一，其發生率約為70％。其中以膝關節最為常見，其他常受累的關節依次為：肘、踝、肩、髖和腕等。
中樞神經系統（CNS）、呼吸道和胸腔出血是血友病患者致死的重要原因，其中CNS出血致死最為常見，外傷是其常見的誘發因素。泌尿道出血較常見，約發生在20％的中、重型患者，50％的輕型患者，常發生在腎、輸尿管及膀胱等部位。消化道出血少見，可發生在胃和腸道。
各部位出血的治療和注意事項？
血友病的治療原則是綜合性的，但目前以替代治療為主，需及時輸注有效濃度的凝血因子Ⅷ或Ⅸ。替代治療應根據出血部位及出血的嚴重程度進行，而早期、足量治療可有效改善出血。
血尿提示泌尿系統出血，應及時到專業醫院進行治療，來院之前可多飲水、口服止血藥物、小蘇打等簡單處理，避免尿道堵塞。
拔牙后出血不止、舌下或咽部血腫形成，易出現呼吸困難，可危及生命，需就近醫院及時處理，常無有效、簡便的急救措施，盡可能局部壓迫減緩血腫擴大，爭取急救時間。
顱內出血常是血友病患者的死因，通常因外傷引起。因此，患者出現頭痛、惡心、嘔吐、抽搐、言語及活動障礙等情況，需及時、就近處理，以減少頭部活動為主，可頭戴冰帽減緩出血，爭取急救時間。
脊柱、腰肌出血可能會非常嚴重，導致截癱、肢體活動障礙，但通常不會危及生命，避免嚴重并發癥發生，應及時專業醫院就診，就診前應盡可能保持臥位，避免劇烈搬動，可局部冰敷。
皮膚粘膜出血，多發生于輕傷之后，表現為持續滲血，可長達數日或數周之久，如皮膚紫癜或瘀斑、鼻出血、刷牙后出血等。傷口小者局部加壓5分鐘以上大部分可止血；傷口大者，用紗布或棉球蘸云南白藥粉、凝血酶、去甲腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎；凝血酶50 U于生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。
血友病為什么要進行預防治療？
預防治療可明顯減少出血次數，尤其是避免威脅生命的出血事件；明顯減緩關節損害程度與進度，進而避免殘疾；明顯改善生活質量。
目前普遍認為在首次出現關節出血后開始預防治療，患者成年后可逐漸終止預防治療。而在成人期開展預防治療的目的在于針對性地治療某種嚴重出血后的組織損傷，使其獲得恢復時間，獲得比按需治療更少的出血次數，減少疼痛，改善生活質量等。
